«Обычный ребенок теряет навыки и речь»: в Татарстане растет число детей с синдромом Ретта
Ее мама верит, что однажды в мире появится лекарство от него. Десятилетняя Маша сидит на кровати, оперевшись спиной на маму, смотрит в сторону телевизора, который каждый день показывает ей один из четырех любимых мультиков, и сжимает поочерёдно руки, как будто моет их. Это — характерное движение для синдрома Ретта, редкого генетического заболевания, которое встречается почти всегда только у девочек, у одной на 10—15 тысяч человек. О том, что у дочки проблемы со здоровьем, Елена узнала, когда Маше было около года.
Молодежная Рублевское ш. Синдром Ретта цереброатрофическая гипераммониемия — психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек. Развитие ребёнка до 6 - 18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает.
- Навигация по записям
- Телефон или почта.
- В году австрийский педиатр Андреас Ретт описал 2-х девочек со схожим заболеванием.
- Помогаем детям с синдромом Ретта, проводим профилактику осложнений заболевания. Стремимся не допустить развития сколиоза, дыхательных расстройств, эпилепсии.
Синдром Ретта англ. Rett syndrome — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой — , является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек [1]. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими , временами речь совсем пропадает мутизм.
